Wednesday, January 23, 2013

I test di screening: Traslucenza nucale, Duo-Test e Tri-Test

Uno degli esami certamente più invasivi per stabilire il rischio di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down è certamente l’amniocentesi.
Esistono, tuttavia, alcuni esami in grado di stabilire il medesimo rischio di queste anomalie e/o patologie che certamente sono meno invasivi dell’amniocentesi, anche se non sicuri al 100%: generalmente, questo tipo di test è consigliata anche alle donne che non superano i 35 anni d’età, mentre l’esame dell’amniocentesi, anche a causa della sua invasività, viene prescritto alle donne “a rischio”, ovvero con una età superiore ai 35 anni.
La traslucenza nucale, che si effettua tra l’undicesima e la quattordicesima settimana, misura un ispessimento retronucale fisiologico. Maggiore è l’ispessimento (raccolta di liquido) , tanto più aumenta il rischio della sindrome di Down (trisomia 21) e altre anomalie fetali come trisomia 18 ( detta anche sindrome di Edwards). L’attendibilità di questo test si limita all’80 %, in quanto non da alcuna certezza ma fornisce solamente una stima delle probabilità di affezione a queste malattie.
Senza dubbio il più attendibile tra questi esami è il duo-test (presenta infatti circa il 90 % di attendibilità), il quale si effettua generalmente tra l’undicesima e la quattordicesima settimana: esso consiste nella valutazione di due proteine placentari, ovvero la PAPP-A (proteina associata alla gravidanza) e la Bhcg (gonadotropina corionica), il cui risultato può stabilire l’esistenza di anomalie come trisomia 21, trisomia 18 e anche altre anomalie come le cardiopatie congenite.
Il test meno sicuro e attendibile è il tri-test, che si esegue tra la quindicesima e la diciassettesima settimana: esso consiste in un prelievo di sangue, che valuta tre valori, ovvero  l’alfafetoproteina, l’estriolo libero e le Bhcg. Questo esame non valuta la traslucenza nucale, e la sua attendibilità si ferma intorno al 60 %.

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